了解希特林蛋白缺乏癥 天天快看

希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，我國人群突變攜帶率為1/65。希特林蛋白缺乏癥包含NICCD、FTTDCD和CTLN2三種不同的表型，其中NICCD與新生兒相關(guān)。

01 什么是NICCD？

NICCD是希特林蛋白缺乏所致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥，是一種先天性遺傳性疾病。

(相關(guān)資料圖)

02 主要表現(xiàn)有哪些？

NICCD發(fā)病多在1歲以內(nèi)，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和黃疸、肝大、肝功能異常，常伴有低蛋白血癥、凝血功能低下、溶血性貧血、低血糖等，多以遲發(fā)、復(fù)發(fā)或者遷延性黃疸就診。實驗檢查中常有肝功能異常、甲胎蛋白多明顯增高，血串聯(lián)質(zhì)譜中瓜氨酸水平增高。其臨床表現(xiàn)和實驗室檢查多為暫時性改變，大部分患者預(yù)后良好，僅個別患者因病情嚴(yán)重而不得不接受肝移植治療。

03 NICCD應(yīng)當(dāng)怎樣治療？

大部分患者通過補(bǔ)充脂溶性維生素和改用無乳糖配方奶或強(qiáng)化中鏈甘油三酯的治療奶粉，癥狀可在1歲內(nèi)緩解。部分患者無需治療癥狀也能消失，但個別患者愈后不良。

04 應(yīng)當(dāng)怎樣預(yù)防？

主要是通過產(chǎn)前診斷和新生兒篩查，盡早發(fā)現(xiàn)、盡早干預(yù)，避免出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀。另外，對于已經(jīng)確診的患者，要避免攝入過量碳水化合物。

05 應(yīng)當(dāng)怎樣檢查？

對于足跟血初次篩查瓜氨酸血值高于正常上限者，應(yīng)當(dāng)及時到醫(yī)院新生兒疾病篩查科進(jìn)行復(fù)查。希特林蛋白缺乏癥基因檢測是專門針對該病的一種檢查，可以從基因方面直接進(jìn)行診斷，結(jié)合血值及肝功情況進(jìn)行治療指導(dǎo)。

稿件來源丨廊坊市婦幼保健院